Bệnh của tuyến thượng thận gây ra hội chứng thượng thận - sinh dục (adrenogenital syndrome), là bệnh do rối loạn sự tổng hợp hormon vỏ thượng thận, tăng tiết các androgen. Bệnh gây ra tình trạng ái nam ái nữ, mất muối, tăng huyết áp và đôi khi tử vong. Tỷ lệ nữ mắc bệnh nhiều gấp 4-6 lần so với nam.

Thể nam hóa ở các bé gái hay gặp nhất, chiếm tỷ lệ 60% các ca bệnh. Trường hợp thứ nhất, bệnh gây tăng tiết androgen trước khi phát triển hoàn chỉnh cơ quan sinh dục nên dẫn đến phát triển cơ quan sinh dục kiểu giả ái nam ái nữ. Biểu hiện trên cơ thể: âm vật phì đại giống như dương vật, môi lớn, môi bé to, âm đạo, tử cung không phát triển. Trường hợp thứ hai, tăng tiết androgen sau khi đã biệt hóa các cơ quan sinh dục và các ống sinh dục, ở bé gái bị bệnh lúc này chỉ thấy phì đại âm vật. Trường hợp thứ ba, tăng tiết androgen sau khi sinh: ở bé gái sơ sinh, cơ quan sinh dục phát triển bình thường, nhưng về sau, cơ quan sinh dục bị biến đổi tùy thuộc vào tình trạng rối loạn chức năng vỏ thượng thận.

Ở trẻ trai sau khi sinh, rối loạn phát triển sinh dục với các biểu hiện: phát triển sớm các triệu chứng sinh dục thứ phát, dương vật to, tuyến tiền liệt to nhưng tinh hoàn không phát triển và không có hiện tượng tạo tinh trùng. Trẻ sớm có ham muốn sinh dục, cường dương, trường hợp bệnh xảy ra trong thời kỳ dậy thì thường có tăng huyết áp. Ở các trẻ bị bệnh, cả nam và nữ do tác dụng đồng hoá của androgen nên lớn nhanh, cơ thể phát triển mạnh. Tuy phát triển mạnh khung xương nhưng do sụn đầu xương sớm cốt hoá nên chiều cao của trẻ vẫn thấp, nửa thân trên dài, hai chi dưới ngắn. Ở trẻ nữ, cấu trúc cơ thể kiểu đàn ông, giọng nói trầm, trên mặt có nhiều mụn trứng cá.

Nếu phát hiện bệnh sớm, điều trị đúng, kịp thời thì bệnh nhân vẫn phát triển sinh dục trở lại bình thường. Ngược lại, việc chẩn đoán được bệnh muộn và điều trị muộn thì tuy bệnh nhân có thể phát triển sinh dục bình thường nhưng triệu chứng rậm lông vẫn còn, bệnh nhân vẫn bị lùn, vẫn còn các biến chứng của tăng huyết áp.